近日，兰州市第二人民医院神经内科收治了一例特殊患者，成功确诊医院首例骨软化症病例。

72岁回族患者因长期失眠头晕3年，近10天胸闷气短、双下肢麻木疼痛、行走困难、全身莫名烧灼不适感，伴随情绪低落、睡眠严重障碍，以胸闷待查、抑郁发作收入神经内科病区。

       接诊初期，患者腰腿疼痛、活动受限的症状极易与老年常见原发性骨质疏松混淆。起初临床初步考虑高龄退行性骨质疏松合并精神情绪躯体化症状，但若仅按骨质疏松对症干预，无法解释患者显著升高的甲状旁腺激素、持续性低钙血症、全身游走性疼痛与进行性乏力跛行等一系列反常检查结果。为进一步明确诊断，协助诊治，神经内科请中医科孙国华医师会诊，通过详细询问病史，患者有一个明显特点：“近10年余因腰腿痛未外出活动过”，检验结果提示患者血钙明显低，全段甲状旁腺激素（PTH）明显高，25-羟维生素D严重缺乏，骨代谢标志物提示骨骼基质矿化严重障碍。原发性骨质疏松多以骨质量减少为主，极少出现顽固性低钙、PTH升高，诊疗方向立刻跳出了普通骨质疏松范畴，高度指向维生素D严重缺乏所致低钙性骨软化症。

       骨软化症与骨质疏松临床表现高度重叠，二者极易误诊漏诊：骨质疏松是骨骼里有机质与无机质同步流失、骨密度下降；而骨软化症是骨骼钙磷沉积障碍、新生成骨质无法正常钙化，骨骼变软承重能力崩塌，会出现全身骨痛、肢体无力、走路蹒跚、多发隐匿骨痛，严重时可进展为椎体、肋骨多发应力性骨折，老年患者常合并失眠、躯体化焦虑抑郁，极易被归为精神心理问题或普通骨关节病。

本次病例是我院建院以来首例明确确诊的骨软化症，打破了单一科室诊疗局限，也是科室首次跨科室协作完成该罕见病症精准诊断，为老年疑难骨代谢疾病规范化诊疗积累了宝贵临床经验。

中西医内分泌科联合神经内科为患者制定了规范化维生素D补充、钙剂干预、对症止痛及情绪心理疏导一体化方案，纠正骨代谢紊乱，逐步修复骨骼矿化功能，改善患者行走疼痛与躯体不适症状。

此次首例骨软化症病例的成功诊断，充分体现多学科协作在疑难杂症诊疗中的核心价值。下一步科室将以此病例为范本，梳理老年躯体化症状合并骨代谢疾病筛查流程，强化跨科室诊疗联动机制，提升对少见内分泌代谢类疾病的识别能力，用更严谨全面的诊疗思维，为辖区群众提供更精准、个体化的医疗服务。